Gidsen

Fragile X-syndroom

Fragile X-syndroom

Over het fragiele X-syndroom

Fragile X-syndroom is een genetische aandoening. Het is de meest voorkomende oorzaak van genetisch erfelijke intellectuele achterstand.

Kinderen met Fragile X kunnen het moeilijk vinden om informatie te begrijpen en te verwerken. Deze moeilijkheden betekenen dat ze problemen kunnen hebben met leren, gedrag en ontwikkeling.

Kinderen met Fragile X kunnen ook autisme spectrum stoornisachtig gedrag vertonen. Sommige kinderen hebben genoeg van dit gedrag om te voldoen aan de criteria voor een autismespectrumstoornis (ASS). Fragiele X is de meest voorkomende, bekende oorzaak van ASS met één gen.

Fragile X treft meer jongens dan meisjes en treft ook jongens ernstiger dan meisjes. Fragile X verschijnt bij kinderen van alle culturen en etnische achtergronden.

Breekbare X-dragers
Mensen kunnen drager zijn van het Fragile X-syndroom zonder de aandoening zelf te hebben. Dit betekent dat ze een type Fragile X-gen hebben dat ze kunnen doorgeven aan hun kinderen.

Mannelijke en vrouwelijke dragers van Fragile X kunnen Fragile X-geassocieerd tremor / ataxia-syndroom (FXTAS) ontwikkelen wanneer ze ouder zijn dan 50 jaar. Deze aandoening komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Sommige vrouwelijke dragers lijden aan Fragile X-geassocieerde primaire ovariële insufficiëntie (FXPOI). Dit probleem kan leiden tot onvruchtbaarheid en vroege menopauze bij vrouwen met het gen.

Tekenen en symptomen van Fragile X

De tekenen en symptomen van Fragile X kunnen erg verschillen van kind tot kind. Sommige kinderen zijn overduidelijk getroffen, terwijl anderen meer subtiele symptomen hebben.

Fysieke eigenschappen
Fragile X kan fysiek moeilijk te herkennen zijn. Maar sommige kinderen met Fragile X kunnen de volgende fysieke kenmerken hebben:

  • lang en smal gezicht
  • prominente oren
  • slechte spierspanning - die gekruiste ogen of een scheelheid kan veroorzaken, extra kromming in de wervelkolom of slappe gezichtsspieren (vooral bij jonge kinderen)
  • losse gewrichten ('dubbele gewrichten') die veel meer bewegen dan normaal
  • Platte voeten.

Cognitieve tekenen
Intellectuele handicap en ontwikkelingsachterstand zijn de meest voorkomende kenmerken van Fragile X. Veel kinderen met Fragile X hebben ook problemen met fijne motoriek, grove motoriek en vertraagde spraakontwikkeling.

Gedragstekens
Als uw kind Fragile X heeft, merkt u misschien dat uw kind zich anders gedraagt ​​dan andere kinderen of de ontwikkeling heeft vertraagd - hij kan bijvoorbeeld driftbuien hebben omdat hij geen andere manieren heeft geleerd om zijn gevoelens te uiten en te beheersen.

Andere veel voorkomende tekenen van Fragile X zijn:

  • verlegenheid en angst, vooral in nieuwe situaties
  • aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
  • kenmerken van autisme spectrum stoornis (ASS)
  • repetitieve spraak
  • gevoeligheid voor aanraking of afkeer van harde geluiden
  • moeite om oogcontact te maken
  • agressie.

Bijbehorende medische zorgen
Kinderen met Fragile X kunnen andere medische problemen hebben, zoals:

  • hartgeruisen
  • reflux
  • Oor infecties
  • zichtproblemen
  • toevallen.

Als uw kind deze problemen heeft, kan uw kinderarts ze diagnosticeren en u helpen manieren te vinden om ze in het dagelijks leven te beheren.

Vermogen niet handicap

Kinderen met Fragile X hebben vaak een sterk gevoel voor humor en geniet van plezier, die kunnen helpen hun sociale angsten te overwinnen. En ze zijn vaak echt goed in dingen zoals:

  • visueel leren met afbeeldingen of computers
  • dingen onthouden zoals liedjes, films of sportevenementen
  • praktische, relevante taken uitvoeren
  • essentiële dagelijkse taken uitvoeren
  • medelevend, behulpzaam en vriendelijk zijn.

Kinderen leren het meest van de mensen die voor hen zorgen en met wie ze het grootste deel van hun tijd doorbrengen, dus dagelijks spelen en communiceren met uw kind kan veel helpen.

Diagnose en testen voor Fragile X-syndroom

Fragile X kan op elke leeftijd worden gediagnosticeerd, van vóór de geboorte tot de volwassenheid. Maar hoe eerder het wordt opgemerkt, hoe beter, omdat vroege behandeling kan kinderen helpen hun volledige potentieel te bereiken.

Alle kinderen met een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand of autismespectrumstoornis (ASS) moeten op Fragile X worden getest.

Het is ook een goed idee om uw kind op Fragile X te laten testen als:

  • uw gezin heeft een geschiedenis van het fragiele X-syndroom, intellectuele achterstand of ontwikkelingsachterstand
  • uw kind heeft de fysieke kenmerken of het gedrag dat kenmerkend is voor Fragile X (ongeacht de familiegeschiedenis)
  • uw kind heeft aanzienlijke leerproblemen, moeite met begrijpen, ADHD of angst.

Uw huisarts of kinderarts (of een andere arts) kan een bestellen DNA-test om erachter te komen of uw kind Fragile X heeft. Het duurt 2-3 weken om de testresultaten terug te krijgen, afhankelijk van de staat waarin u woont.

In sommige omstandigheden Medicare kan de kosten van tests dekken voor Fragile X. Raadpleeg uw huisarts of kinderarts voor meer informatie.

Testen op Fragile X-syndroom vóór of tijdens de zwangerschap

Als je zwanger bent of een zwangerschap plant, wil je misschien testen laten doen om erachter te komen of je risico loopt op een kind met het Fragile X-syndroom.

Alle vrouwen kunnen Fragile X-drager testen, maar Medicare-financiering is alleen beschikbaar voor vrouwen met een familiegeschiedenis van Fragile X. Als je zwanger bent en ontdekt dat je een Fragile X-drager bent, kan je baby worden getest op Fragile X door vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie.

Voordat u doorgaat met prenatale tests voor Fragile X, wilt u misschien nadenken over genetische counseling. Genetische counseling zal u helpen uw opties te begrijpen en het effect dat een diagnose op u en uw gezin kan hebben. Een genetische adviseur kan u ook ondersteunen bij het nemen van uw beslissingen.

DNA-tests zijn belangrijk voor het diagnosticeren van genetische aandoeningen zoals het Fragile X-syndroom. Ons artikel over genetische tests bevat meer informatie over DNA-tests, wat u kunt verwachten en enkele dingen die u vooraf moet weten.

Vroegtijdige interventiediensten voor kinderen met het Fragile X-syndroom

Hoewel er geen remedie is voor het Fragile X-syndroom, kunnen interventieservices voor vroege kinderen de resultaten voor uw kind verbeteren. Via diensten voor vroege interventie kunt u samenwerken met gezondheidswerkers om behandelings- en therapieopties te kiezen en manieren te leren om uw kind te ondersteunen, zodat zij haar volledige potentieel kan bereiken.

De beste behandeling voor Fragile X is het gebruik van een multidisciplinaire aanpak om de educatieve, gedrags- en medische behoeften van uw kind in combinatie te verzorgen. Dit betekent dat u misschien een team van verschillende professionals heeft die betrokken zijn bij het ondersteunen van u en uw kind, waaronder kinderartsen, genetische counselors, ergotherapeuten, fysiotherapeuten, psychologen, leraren in het speciaal onderwijs en spraakpathologen.

Financiële ondersteuning voor kinderen met het Fragile X-syndroom

Als uw kind een bevestigde diagnose van het Fragile X-syndroom heeft, kan uw kind ondersteuning krijgen onder de National Disability Insurance Scheme (NDIS). De NDIS helpt u om services en ondersteuning in uw gemeenschap te krijgen en geeft u financiering voor zaken als vroege interventietherapieën of educatieve ondersteuning.

Voor jezelf en je gezin zorgen

Hoewel het gemakkelijk is om verstrikt te raken in de zorg voor je kind, is het belangrijk om ook voor je eigen welzijn te zorgen. Als je fysiek en mentaal gezond bent, kun je beter voor je kind zorgen.

Als u ondersteuning nodig hebt, kunt u het beste beginnen met uw artsen en genetische adviseurs.

U kunt ook ondersteuning krijgen van de Fragile X Association of Australia (FXAA). De FXAA biedt ondersteuning aan gezinnen die getroffen zijn door Fragile X. Het biedt een scala aan diensten, waaronder counseling, klinische diensten, ouderondersteuning, onderzoek en onderwijsgroepen. U kunt de FXAA aanroepen 1300 394 636.

Praten met andere ouders kan ook een geweldige manier zijn om ondersteuning te krijgen. Je kunt contact maken met andere ouders in vergelijkbare situaties door lid te worden van een face-to-face of een online steungroep.

Als je andere kinderen hebt, moeten deze broers en zussen van kinderen met een handicap het gevoel hebben dat ze net zo belangrijk voor je zijn - dat je om hen geeft en wat ze doormaken. Het is belangrijk om met hen te praten, tijd met hen door te brengen en ook voor hen de juiste ondersteuning te vinden.


Bekijk de video: Fragiel X Syndroom (Juni- 2021).