Gidsen

CHARGE-syndroom

CHARGE-syndroom

Wat is het CHARGE-syndroom?

CHARGE is een complex syndroom dat een scala aan lichamelijke en gezondheidsproblemen veroorzaakt die van kind tot kind variëren. Het is ook een van de oorzaken van doofblindheid.

CHARGE-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in een bepaald gen, meestal het CHD7-gen. In de meeste gevallen is er geen familiegeschiedenis van de aandoening of vergelijkbare aandoeningen.

IN REKENING BRENGEN betekent:

  • C - oculair coloboom
  • H - aangeboren hartafwijkingen
  • A - choanal atresia
  • R - vertraging van groei / ontwikkeling
  • G - genitale afwijkingen
  • E - oorafwijkingen / doofheid.

CHARGE-syndroom is zeldzaam. Het gebeurt bij ongeveer 1 op de 8000-10.000 geboorten. Het beïnvloedt jongens en meisjes in gelijke mate.

Als u één kind met het CHARGE-syndroom heeft, is er een risico van 1% dat uw volgende kind ook het syndroom heeft. Als u zelf het CHARGE-syndroom heeft, is uw risico op een kind met het CHARGE-syndroom ongeveer 50%.

Tekenen en symptomen van het CHARGE-syndroom

De tekenen en symptomen van het CHARGE-syndroom kunnen erg verschillen van kind tot kind.

Fysieke tekenen
Er zijn enkele fysieke tekenen die dat zijn heel gewoon bij kinderen met het CHARGE-syndroom en relatief zeldzaam in andere aandoeningen. Waaronder:

  • een spleet of groef in een van de structuren van het oog (coloboom van het oog), zoals de iris of het netvlies, die verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt
  • verstopte neuspassages (choanal atresia)
  • problemen met het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg)
  • misvormde oren, die gehoorverlies kunnen veroorzaken
  • korte gestalte.

anders mogelijk fysieke tekenen zijn onder meer:

  • lage spierspanning
  • skeletafwijkingen
  • hartafwijkingen
  • genitale en / of urinewegafwijkingen.

Cognitieve tekenen
Kinderen met het CHARGE-syndroom hebben zeer uiteenlopende intellectuele vermogens. Op school hebben sommige kinderen misschien heel weinig ondersteuning in de klas nodig. Anderen hebben mogelijk fulltime ondersteuning en individuele programma's nodig.

De denk- en leerontwikkeling van kinderen kan ook worden uitgesteld vanwege complexe medische problemen zoals doofblindheid.

Gedragstekens
Sommige kinderen met het CHARGE-syndroom hebben een obsessieve compulsieve stoornis, kenmerken van autismespectrumstoornis, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of tic-stoornis.

Kinderen met het CHARGE-syndroom kunnen gedragsproblemen hebben, vaak omdat ze gefrustreerd raken omdat ze niet in staat zijn om effectief te communiceren.

Slaapproblemen komen ook vaak voor bij kinderen met het CHARGE-syndroom.

Medische zorgen in verband met het CHARGE-syndroom
Kinderen met het CHARGE-syndroom worden vaak geboren met levensbedreigende hartafwijkingen en ademhalingsproblemen. Ze hebben vaak ook voedingsproblemen en hebben geen reukvermogen (anosmie).

Diagnose en testen voor het CHARGE-syndroom

Gezondheidswerkers diagnosticeren het CHARGE-syndroom door te kijken naar de medische kenmerken van een kind.

Kinderen kunnen ook genetisch testen op het CHARGE-syndroom. In de meeste gevallen bevestigt genetisch testen de CHARGE-diagnose.

CHARGE-syndroom is niet altijd gemakkelijk te diagnosticeren. Het is zeldzaam en de tekenen en symptomen kunnen ook lijken op de tekenen en symptomen van andere vergelijkbare aandoeningen.

Vroegtijdige interventiediensten voor kinderen met het CHARGE-syndroom

Hoewel er geen remedie is voor het CHARGE-syndroom, kan vroege interventie een verschil maken.

Via diensten voor vroege interventie kunt u met gezondheidswerkers therapieopties kiezen om de symptomen van uw kind te behandelen, uw kind te ondersteunen, de resultaten voor uw kind te verbeteren en uw kind te helpen zijn volledige potentieel te bereiken. Kinderen met gehoorstoornissen en problemen met het gezichtsvermogen kunnen bijvoorbeeld veel uit communicatiesystemen halen zoals braille, gebarentaal of het Picture Exchange Communication System (PECS).

Het team van professionals dat betrokken is bij het ondersteunen van u en uw kind kan bestaan ​​uit kinderartsen, psychologen, audiologen, fysiotherapeuten, oogartsen, spraakpathologen, ergotherapeuten en leraren in het speciaal onderwijs.

Financiële ondersteuning voor kinderen met het CHARGE-syndroom

Als uw kind een bevestigde diagnose van het CHARGE-syndroom heeft, kan uw kind ondersteuning krijgen onder de Nationale invaliditeitsverzekering (NDIS). De NDIS helpt u om services en ondersteuning in uw gemeenschap te krijgen en geeft u financiering voor dingen zoals vroege interventietherapieën of eenmalige items zoals rolstoelen.

Voor jezelf en je gezin zorgen

Als uw kind het CHARGE-syndroom heeft, is het gemakkelijk om verstrikt te raken in de zorg voor haar. Maar het is belangrijk om ook voor je eigen welzijn te zorgen. Als je fysiek en mentaal gezond bent, kun je beter voor je kind zorgen.

Praten met andere ouders kan ook een geweldige manier zijn om ondersteuning te krijgen. Je kunt contact maken met andere ouders in vergelijkbare situaties door lid te worden van een face-to-face of een online steungroep.

Als je andere kinderen hebt, moeten deze broers en zussen van kinderen met een handicap het gevoel hebben dat ze net zo belangrijk voor je zijn - dat je om hen geeft en wat ze doormaken. Het is belangrijk om met hen te praten, tijd met hen door te brengen en ook voor hen de juiste ondersteuning te vinden.

Bekijk de video: CHARGE Syndrome: Rhett's Story. Cincinnati Children's (September 2020).