Gidsen

Angelman-syndroom

Angelman-syndroom

Wat is het Angelman-syndroom?

Angelman-syndroom is een genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast. Het veroorzaakt ernstige ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking.

De genetische verandering die het Angelman-syndroom veroorzaakt, heeft invloed op chromosoom 15. De meeste kinderen met het Angelman-syndroom hebben een 'deletie' of een klein stukje ontbreekt in chromosoom 15.

Deze genverandering gebeurt meestal rond de tijd van conceptie. Het wordt meestal niet geërfd van ouders. In een paar families is het Angelman-syndroom echter geërfd, zodat broers en zussen kunnen worden getroffen.

Angelman-syndroom is een zeldzame aandoening. Het gebeurt bij 1 op de 10.000-25.000 geboorten. Het beïnvloedt jongens en meisjes in gelijke mate.

Het syndroom is vernoemd naar Dr. Harry Angelman, een Engelse arts die dit syndroom voor het eerst heeft beschreven.

Tekenen en symptomen van het Angelman-syndroom

De volgende tekenen en symptomen zijn altijd gezien bij kinderen met het Angelman-syndroom:

  • ernstige verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstand - bijvoorbeeld vertragingen in zitten en lopen, ontwikkeling van fijne motorische vaardigheden en zindelijkheidstraining
  • ernstige spraakproblemen - kinderen hebben misschien geen spraak of slechts een paar woorden
  • problemen met bewegen of evenwicht zoals schokkerige bewegingen of gebrek aan coördinatie tijdens het lopen
  • een combinatie van veelvuldig lachen en veel glimlachen; een gelukkige aard; een opgewonden karakter, vaak met hand-fladderende; een korte aandachtsspanne; en hyperactiviteit.

Meer dan 80% van de kinderen met het Angelman-syndroom hebben ook:

  • een kleine kopgrootte (microcefalie), die vaak merkbaar is op de leeftijd van twee jaar
  • onregelmatige hersengolfpatronen (die epileptische aanvallen of epilepsie kunnen veroorzaken).

Andere eigenschappen ook gezien bij kinderen met het Angelman-syndroom zijn onder andere:

  • gelaatstrekken met een afgeplatte achterkant van het hoofd, een tong die uitsteekt, een brede mond en wijd uit elkaar staande tanden en ogen die in verschillende richtingen kijken (strabismus)
  • fysieke kenmerken zoals licht haar en oogkleur (vergeleken met andere familieleden), kromming van de wervelkolom (scoliose) en platte, naar buiten gekeerde voeten
  • problemen met zuigen en slikken, voedingsproblemen bij baby's, frequent kwijlen en overmatig kauw- en mondgedrag
  • constipatie en obesitas
  • de neiging om hun armen omhoog en gebogen te houden tijdens het lopen
  • verhoogde gevoeligheid voor warmte
  • verstoorde slaap
  • aantrekking tot en fascinatie voor water.

Diagnose en testen voor het Angelman-syndroom

Angelman-syndroom is meestal niet duidelijk bij de geboorte of zelfs wanneer kinderen baby's zijn. De meeste kinderen worden gediagnosticeerd tussen 18 maanden en zes jaar oud. Dit is wanneer het gedrag en fysieke symptomen merkbaar worden.

Beroepsbeoefenaren diagnosticeren het Angelman-syndroom door te kijken naar het gedrag en de fysieke kenmerken hierboven vermeld. Ze doen ook genetische tests.

Vroegtijdige interventiediensten voor kinderen met het Angelman-syndroom

Hoewel er geen remedie is voor het Angelman-syndroom, kunnen vroege interventiediensten de resultaten voor uw kind verbeteren en zijn symptomen behandelen. Via deze services kunt u samenwerken met zorgverleners om behandelingsopties te kiezen om uw kind te ondersteunen en uw kind te helpen zijn volledige potentieel te bereiken.

Het team van professionals dat betrokken is bij het ondersteunen van u en uw kind, bestaat uit kinderartsen, die zorgen voor de algehele gezondheid en ontwikkeling van uw kind en medicijnen voorschrijven als uw kind het nodig heeft voor epilepsie. Het team kan ook fysiotherapeuten, spraakpathologen en ergotherapeuten omvatten.

Financiële ondersteuning voor kinderen met het Angelman-syndroom

Als uw kind een bevestigde diagnose van het Angelman-syndroom heeft, kan uw kind ondersteuning krijgen onder de National Disability Insurance Scheme (NDIS). De NDIS helpt u om services en ondersteuning in uw gemeenschap te krijgen en geeft u financiering voor dingen zoals vroege interventietherapieën of eenmalige items zoals rolstoelen.

Informatie verkrijgen Zo veel mogelijk leren van uw gezondheidsspecialisten zal helpen. Het is OK om veel vragen te stellen. Veel diensten en ondersteuning kunnen uw kind met het Angelman-syndroom helpen zijn potentieel te bereiken. Maar je weg vinden door het systeem voor gehandicaptendiensten kan lastig zijn. Onze Pathfinder-link naar ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html kan helpen.

Voor jezelf en je gezin zorgen

Als uw kind het Angelman-syndroom heeft, is het gemakkelijk om verstrikt te raken in de zorg voor haar. Maar het is belangrijk om ook voor je eigen welzijn te zorgen. Als je fysiek en mentaal gezond bent, kun je beter voor je kind zorgen.

Als je ondersteuning nodig hebt, kun je het beste beginnen met je huisarts en genetische counselor. U kunt ook ondersteuning krijgen van organisaties zoals Genetic Alliance Australia.

Praten met andere ouders kan ook een geweldige manier zijn om ondersteuning te krijgen. Je kunt contact maken met andere ouders in vergelijkbare situaties door lid te worden van een face-to-face of een online steungroep.

Als je andere kinderen hebt, moeten deze broers en zussen van kinderen met een handicap het gevoel hebben dat ze net zo belangrijk voor je zijn - dat je om hen geeft en wat ze doormaken. Het is belangrijk om met hen te praten, tijd met hen door te brengen en ook voor hen de juiste ondersteuning te vinden.