Info

Antenatale tests: chromosomale afwijkingen en andere aandoeningen

Antenatale tests: chromosomale afwijkingen en andere aandoeningen

Chromosomale afwijkingen en andere aandoeningen

Normale menselijke cellen hebben 46 chromosomen. Chromosomale afwijkingen gebeuren wanneer er ontbrekende of extra chromosomen zijn of de chromosomen op een of andere manier zijn gewijzigd.

Er zijn veel verschillende soorten chromosomale afwijkingen, waarvan vele lichamelijke en / of intellectuele handicaps veroorzaken. Chromosomale afwijkingen zijn het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het Patau-syndroom.

Er zijn andere aandoeningen die niet door chromosomale afwijkingen worden veroorzaakt, maar die zich tijdens de zwangerschap kunnen ontwikkelen. Deze omvatten neurale buisdefecten zoals spina bifida.

Over prenatale tests voor chromosomale afwijkingen en andere aandoeningen

Antenatale tests zijn de tests die u tijdens de zwangerschap heeft. Deze tests helpen u en uw gezondheidswerkers om erachter te komen of u waarschijnlijk een baby met chromosomale afwijkingen of andere aandoeningen krijgt.

Er zijn twee soorten tests voor chromosomale afwijkingen en andere aandoeningen - screeningstests en diagnostische tests.

prenatale auditie bereken het risico dat uw baby bepaalde chromosomale afwijkingen of andere aandoeningen heeft. De resultaten zullen zeggen dat uw baby een hoog risico heeft of dat uw baby een laag risico heeft op een chromosomale afwijking of andere aandoening. Screeningtests detecteren niet alle chromosomale afwijkingen en vertellen u niet of uw baby zeker is getroffen.

Als u een risicovol resultaat heeft van een screeningstest, krijgt u diagnostische tests aangeboden.

Diagnostische toetsen kan je een ja of nee antwoord geven - ja, je baby heeft een aandoening, of nee, je baby heeft geen aandoening. Diagnostische tests kunnen ook een groter aantal chromosomale afwijkingen oppikken.

Uw arts of verloskundige biedt u screening- en diagnostische tests aan, maar deze tests zijn optioneel. Het is uw keuze prenatale testen op chromosomale afwijkingen en andere aandoeningen hebben.

Er zijn verschillende dingen om over na te denken voordat u prenatale tests uitvoert. Wat vindt u bijvoorbeeld van wat u te weten kunt komen uit deze tests? Wat ga je doen als je een risicovol resultaat krijgt van een screeningstest? Wilt u een diagnostische test doen? Het is OK om uw zorgverlener om meer informatie te vragen over de tests en wat ze betekenen als u het niet zeker weet.

Screeningtests voor chromosomale afwijkingen en andere aandoeningen

Vroeg in je zwangerschap kan je arts of verloskundige met je praten over screeningstests. Deze tests zijn veilig voor uw baby en verhogen het risico op een miskraam niet.

Niet-invasieve prenatale testen (NIPT)
Niet-invasieve prenatale testen kijken naar het risico dat uw baby bepaalde chromosomale afwijkingen heeft.

NIPT omvat een eenvoudige bloedtest. Een kleine hoeveelheid van uw bloed, dat wat DNA bevat van de placenta van uw baby, wordt getest.

U kunt NIPT op elk gewenst moment vanaf 10 weken zwangerschap hebben.

NIPT is nauwkeuriger dan andere screeningstests, maar het is ook de duurste screeningstest. Je hoort het misschien ook celvrij DNA- of cfDNA-testen noemen.

Gecombineerde eerste trimester screening
Gecombineerde eerste trimester screening (CFTS) kijkt naar het risico dat uw baby bepaalde chromosomale afwijkingen heeft.

CFTS combineert een bloedtest van u met een test van uw 12-weken echografie.

Je mag de bloed Test bij 8-12 weken zwangerschap. Het meet de niveaus van twee verschillende hormonen die van nature in uw bloed voorkomen.

De echografie van 12 weken is een van de meest voorkomende tests tijdens de zwangerschap. Als u besluit om de eerste trimester screening te combineren, meet de professional die de echografie uitvoert de vloeistof in de nek van uw baby. Dit wordt de nekplooi genoemd.

Uw baby heeft mogelijk een hoger risico op chromosomale afwijkingen als:

  • u heeft bepaalde niveaus van hormonen
  • de hoeveelheid vloeistof in de nek van uw baby is hoger dan normaal.

Tweede trimester screening van moederserum
Tweede trimester screening van moederserum kijkt naar het risico dat uw baby bepaalde chromosomale afwijkingen heeft.

Deze test omvat een eenvoudige bloedtest. Uw bloed wordt getest op hormonen van uw placenta en van uw baby. De niveaus van deze hormonen, de zwangerschapsduur van uw baby en uw leeftijd en gewicht worden gebruikt om het risico te schatten dat uw baby bepaalde chromosomale afwijkingen heeft.

U kunt deze bloedtest op 14-20 weken hebben.

In het tweede trimester van het moederserum wordt ook gekeken naar het risico dat uw baby een neurale buisdefect heeft zoals spina bifida. Om te bevestigen of uw baby deze aandoening heeft, moet u een echografie hebben, meestal na 20 weken zwangerschap.

Risico op het syndroom van Down en de leeftijd van de moeder
Bij screeningstests op chromosomale afwijkingen wordt rekening gehouden met uw leeftijd. Dit komt omdat het risico op een baby met het syndroom van Down en bepaalde andere chromosomale afwijkingen toeneemt naarmate u ouder wordt. Voor het syndroom van Down, op:

  • 20-29 jaar, het risico is minder dan 1 op 1000
  • 30 jaar, het risico is 1 op 890
  • 35 jaar, het risico is 1 op 355
  • 37 jaar, het risico is 1 op 220
  • 40 jaar, het risico is 1 op 90
  • 45 jaar, het risico is 1 op 28.

Volgende stappen na screeningstests

Uw arts of verloskundige zal u de resultaten van screeningstests laten weten. Als u risicovolle resultaten krijgt, zal de arts of verloskundige met u praten over diagnostische tests.

Als ze je niets laten weten over de resultaten, u hebt het recht om te vragen.

Screeningsresultaten gebruiken woorden als 'hoog risico' of 'scherm positief' en 'laag risico' of 'scherm negatief'. De resultaten kunnen ook uw risico als een getal weergeven, bijvoorbeeld '1 op 500'. Als u niet zeker weet wat het resultaat voor u en uw baby betekent, is het OK om uw arts of verloskundige om uitleg te vragen.

Diagnostische tests voor chromosomale afwijkingen

Afhankelijk van uw gezondheid, de gezondheid van uw baby en de resultaten van uw screeningstests, wordt u mogelijk aangeboden diagnostische toetsen om u nauwkeuriger te vertellen of uw baby chromosomale afwijkingen heeft.

Bij diagnostische tests worden kleine stukjes weefsel uit uw placenta of vloeistof uit de buurt van uw baby genomen. Er zijn twee manieren om de monsters te nemen - vlokkentest (CVS) en vruchtwaterpunctie.

Vlokkentest (CVS)
CVS wordt gebruikt om een ​​monster van de placenta van uw baarmoeder te krijgen.

Eerst geeft een arts u een plaatselijke verdoving voor uw buikgebied. Vervolgens gebruikt de arts echografie om een ​​dunne naald in uw baarmoeder te brengen om een ​​of meer monsters te verzamelen. Als de positie van uw placenta het moeilijk of onmogelijk maakt om de naald door uw buik te steken, zal de arts de naald door uw vagina inbrengen - maar dit gebeurt niet vaak.

CVS kan het beste worden gedaan op 10-13 weken van de zwangerschap - dat wil zeggen in het eerste trimester. Het kan tot twee weken duren voordat u CVS-resultaten krijgt. Sommige klinieken kunnen resultaten sneller retourneren (binnen 1-2 dagen), maar dit kan meer kosten.

CVS heeft een risico op een miskraam van 1 op 500. Dit betekent dat voor elke 500 keer dat een CVS wordt gedaan, er een miskraam is die anders niet zou zijn gebeurd. Het is een goed idee om de risico's met uw gezondheidsdeskundige te bespreken.

amniocentesis
Mogelijk wordt u een vruchtwaterpunctie aangeboden als alternatief voor CVS. Soms wordt u een vruchtwaterpunctie aangeboden als u CVS heeft gehad, maar de CVS-resultaten zijn niet duidelijk.

Vruchtwaterpunctie wordt gebruikt om een ​​monster te nemen van de vloeistof die uw baby in de baarmoeder omringt. Eerst geeft een arts u een plaatselijke verdoving voor uw buikgebied. Vervolgens gebruikt de arts echografie om een ​​dunne naald in uw baarmoeder te brengen om een ​​of meer monsters te verzamelen.

Je kunt een vruchtwaterpunctie hebben na 15 weken - dat wil zeggen in het tweede trimester. Dit betekent dat, in vergelijking met CVS, uw zwangerschap verder gaat tegen de tijd dat u de resultaten krijgt.

Resultaten van een vruchtwaterpunctie kunnen enkele weken duren. Sommige klinieken kunnen resultaten sneller retourneren (binnen 1-2 dagen), maar dit kan meer kosten.

Vruchtwaterpunctie heeft een risico op een miskraam van 1 op 1000. Dit betekent dat voor elke 1000 keer een vruchtwaterpunctie wordt gedaan, er een miskraam is dat anders niet zou zijn gebeurd. Het is een goed idee om de risico's met uw gezondheidsdeskundige te bespreken.

Hoe uw monsters worden getest
De monsters genomen door CVS of vruchtwaterpunctie worden verzonden naar een laboratorium voor testen. De methoden die worden gebruikt om de monsters te testen zijn meestal karyotyping, fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) of moleculaire karyotyping. Andere soorten tests kunnen ook worden gebruikt om naar specifieke omstandigheden te zoeken.

Voor zowel CVS als vruchtwaterpunctie moet u naar een ziekenhuis of privékliniek gaan. Het duurt slechts enkele minuten om het monster te krijgen, maar u kunt ongeveer twee uur in de kliniek zijn. Je hebt iemand nodig die je naar huis brengt.

Kosten van prenatale tests voor chromosomale afwijkingen en andere aandoeningen

De kosten van prenatale testen kunnen sterk variëren, afhankelijk van dingen als:

  • of u nu via de openbare of particuliere gezondheidszorg gaat voor uw zwangerschap
  • of u als 'hoog risico' wordt beschouwd voor chromosomale afwijkingen en andere aandoeningen
  • wie zorgt er voor uw zwangerschapszorg.

Het is een goed idee om contact op te nemen met uw zwangerschapsprofessional over kosten, maar hier is een ruwe gids:

  • Niet-invasieve prenatale testen (NIPT): je moet betalen voor deze test. Afhankelijk van de test die u kiest, kunnen de kosten $ 400- $ 600 zijn. U kunt geen geld terugkrijgen van Medicare of particuliere ziektekostenverzekering.
  • Gecombineerde eerste trimester screening: kosten zijn afhankelijk van uw zorgverlener. U kunt wat geld terugkrijgen van Medicare om een ​​deel van de kosten van de bloedtest en de scan te dekken.
  • Serumscreening tweede trimester: u hoeft deze test meestal niet te betalen in het publieke of private gezondheidssysteem.
  • CVS, vruchtwaterpunctie en laboratoriumtesten: u hoeft niet te betalen voor deze test in het volksgezondheidssysteem. Als u in het privésysteem bent, moet u voor deze test betalen, maar u kunt wat geld terugkrijgen van Medicare.